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携手中国工程院院士金域医学打造罕见病实验诊断关键技术

发布时间:2022-08-25 12:56:16 作者:欧宝体育正版下载网址 来源:欧宝平台注册app正版下载

  罕见病,又称“孤儿病”,其发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易。在此背景下,金域医学携手中国工程院院士等,打造“罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用”项目,并荣获科技进步一等奖。

  由于罕见病发病率极低、患病人数少且人群分散,不仅普通民众对罕见病了解甚少,医务人员同样欠缺认知。据中国罕见病联盟调查,有近70%的医务工作者认为自己并不了解罕见病,尤其是基层医务工作者。中国有2000多万罕见病患者,这类疾病具有高致残、致畸、终身性等特点,且只有5%可治疗。因此,防控罕见病的关键在于精准诊断及预防。

  金域医学老板介绍,“我们的研究思路是:创新生命组学关键技术,解决罕见病实验诊断标准化规模化应用的问题,创建中国人群样本库和数据库,挖掘数据价值,促进技术迭代更新,系统性提高罕见病诊断水平和诊断效率。”

  围绕罕见病实验诊断关键技术在规模化应用中的关键问题,金域医学创新研发了罕见病系列筛查诊断技术。此外,针对单一技术在单独使用过程中仍然不能有效地诊断很多罕见病的问题,自主设计技术路径和方案,金域医学将多技术平台有机整合在一起,攻克了单一检测技术无法确诊罕见病的难题。在金域医学老板的带领下,金域医学以遗传代谢病为例,完成了基因组、蛋白组、代谢组等组学技术的有机整合,实现了该类疾病的精准诊断与筛查。

  从2008年至今,金域医学专注罕见病关键技术的创新,推动标准化规模化应用,显著改善了我国罕见病诊断难的局面。值得一提的是,金域医学多年来持续加大对罕见病研发投入,罕见病研发费用占总投入比例为30%左右。研究成果通过金域医学连锁实验室网络向全国广泛推广和应用,范围覆盖全国31个省市、90%以上人口所在区域,服务2万多家医疗机构。金域医学通过技术共享和数据共享,每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断。

  相信在金域医学老板与众多权威人士的努力下,罕见病患者的春天一定会来到,越来越多的罕见病患者将获得更好的诊断和治疗。今后,期待金域医学进一步发挥金域大样本库、大数据库的战略资源优势,守护国民健康。

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